Celiakia (inaczej choroba trzewna) jest przewlekłą chorobą dotykającą przede wszystkim przewodu pokarmowego, chociaż powoduje dysfunkcje także innych narządów. Jest schorzeniem o podłożu autoimmunologicznym, w którym u osób mających predyspozycje genetyczne wskutek spożywania glutenu dochodzi do wystąpienia objawów choroby. Częstość występowania celiakii w społeczeństwie wzrasta. Obecnie rozpoznaje się ją u około 0,6% populacji. Diagnozowana jest przede wszystkim u osób po 20 roku życia, dwukrotnie częściej u kobiet niż u mężczyzn.
Jakie są przyczyny celiakii?
Przyczyny zachorowania na celiakie na chwilę obecną nie są do końca poznane. Sam rozwój choroby jest związany z nieprawidłową reakcją własnego układu immunologicznego na gluten. Jest to frakcją białek występujących w nasionach różnych zbóż:
- pszenicy (tutaj nazywany jest gliadyną),
- żyta (sekalina),
- jęczmienia (hordeina),
- hybrydach zbóż (np. w pszenżycie).
Fragment strawionego glutenu jest następnie wchłaniany i modyfikowany przez enzym – transglutaminazę tkankową. Jest on kluczowy w pojawieniu się celiakii. Zmodyfikowany fragment glutenu pobudza niewłaściwą odpowiedź komórek układu odpornościowego. W jej następstwie dochodzi do zniszczenia kosmków jelitowych jelita cienkiego. Są one niezbędne do trawienia i przyswajania pokarmu. Ich zniszczenie powoduje zaburzenie wchłaniania substancji odżywczych, co prowadzi do niedożywienia i wystąpienia objawów celiakii.
Zachorowanie na chorobę trzewną związane jest z predyspozycjami rodzinnymi i genetycznymi. Stwierdzenie tej choroby u krewnych, zwłaszcza I stopnia (czyli rodziców, rodzeństwa i dzieci) znacząco zwiększa ryzyko pojawienia się celiakii. Również konkretne receptory związane z mutacjami genetycznymi, o nazwach HLA-DQ2 i DQ8 biorą udział w powstawaniu schorzenia. Często utrata tolerancji na gluten powiązana jest z narażeniem na czynnik wyzwalający. Mogą one być różne, jednak zazwyczaj są to zakażenia i zatrucia jelitowe, infekcje wirusowe, leki, operacje czy białka mleka krowiego. Po narażeniu na swoisty czynnik wyzwala się reakcja immunologiczna organizmu i powstaje choroba.
Celiakia – objawy choroby
Objawy kliniczne choroby trzewnej są zróżnicowane. Typowo pochodzą one z przewodu pokarmowego. Ma to miejsce w tzw. klasycznej postaci celiakii. Jednakże u większości chorych dominują dolegliwości spoza układu pokarmowego, czyli pozajelitowe. Są to objawy skórne, takie jak zapalenie opryszczkowate skóry (inaczej nazywane chorobą Duhringa). Jest to wysypka pęcherzykowo-grudkowa pojawiają się symetrycznie, głównie w okolicy łokci i kolan. Jest swędzącą, może być także bolesna. Inne objawy pozajelitowe to pojawienie się anemii, czyli niedokrwistości. Może mieć ona podłoże w niedoborze żelaza, jak i wynikać z niedoboru witamin.
Częste są objawy neurologiczne z ośrodkowego układu nerwowego. Zazwyczaj pojawiają się padaczka, bóle migrenowe głowy, uszkodzenie nerwów obwodowych (czyli polineuropatia), ale także depresja i zaburzenia zachowania. Poza tymi objawami częste są osłabienie siły mięśni, osteoporoza (choroba kości, spowodowana ogólnym osłabieniem ich struktury) czy tężyczka (objawy wynikające z niedoboru wapnia). Rzadsze są dolegliwości z przewodu pokarmowego. Zazwyczaj jest to przewlekła uciążliwa biegunka, wymioty, bóle brzucha i zgaga. Mogą się pojawiać niedożywienie i niedobory masy ciała, afty w obrębie jamy ustnej oraz stłuszczenie i zapalenie wątroby.
Celiakia u dzieci
Celiakia u dzieci jest rzadziej diagnozowana niż u dorosłych. Część objawów pokrywa się z tymi obserwowanymi u starszych chorych. U młodych osób częstsze są objawy z przewodu pokarmowego niż te pozajelitowe. Poza tym stwierdza się zaburzenia wzrastania z niskorosłością. Może dochodzić do opóźnionego dojrzewania płciowego i zaburzeń miesiączkowania (brak, opóźnione, nieregularne). Pojawia się także niekiedy krzywica (zaburzenia rozwoju kości z powodu niedoborów witaminy D) i zaburzenia rozwoju szkliwa zębów.
Dzieci z rozpoznaną celiakią mają większe ryzyko innych chorób autoimmunologicznych, takich jak choroby tarczycy i cukrzyca typu 1. Dlatego wskazane są u nich okresowe badania w kierunku tych schorzeń.
Jakie są sposoby leczenia celiakii?
Na chwilę obecną jedynym skutecznym sposobem leczenia celiakii jest całkowite wyeliminowanie produktów zbożowych zawierających gluten. Dieta musi być wolna od produktów zawierających pszenice, żyto, jęczmień i hybrydy zbóż (np. pszenżyto). Nie należy jeść także owsa, gdyż często jest zanieczyszczony innymi zbożami. Wyjątkiem jedynie jest ten z certyfikowanych upraw. Należy dokładnie czytać etykiety produktów żywnościowych mogących zawierać gluten, często nieoczywistych np. parówek czy wędlin.
U części chorych lekarz może zalecić suplementacje preparatów żelaza, kwasu foliowego, wapnia/witaminy D i witaminy B12. W rzadkich przypadkach opornej na leczenie celiakii lekarz może zastosować leki immunosupresyjne (czyli obniżające odporność) w tym sterydy.
Co robić, aby uniknąć zachorowania na celiakię?
Celiakia to choroba o nie do końca poznanej przyczynie. Wiadomo, że w jej powstawaniu duże znaczenie odgrywają skłonności genetyczne. U osób z predyspozycjami nieznany czynnik wywołuję powstanie uczulenia na gluten i rozwój schorzenia. Z powodu braku wiedzy o dokładnym pochodzeniu choroby, nie jest możliwe skuteczne uniknięcie zachorowania. Jednak, aby uniknąć następstw nieleczonej celiakii, zalecane jest okresowe badanie przeciwciał we krwi wśród osób o zwiększonym ryzyku. Są to zwłaszcza krewni I stopnia osób ze zdiagnozowaną chorobą. Kontrola wskazana jest również u chorych na schorzenia autoimmunologiczne, takie jak cukrzyca typu 1 czy choroby tarczycy. Wczesne wykrycie pozwala na szybkie wdrożenie odpowiedniej terapii i zmniejszenie ryzyka niekorzystnych następstw nieleczonej celiakii.
Bibliografia
- Interna Szczeklika, pod red. Gajewski P. Kraków 2020.
- Parzanese I, Qehajaj D, Patrinicola F et al. Celiac disease: From pathophysiology to treatment. World J Gastrointest Pathophysiol. 2017; 8(2): 27-38.
- Pediatria, pod red. Kawalek W. Warszawa 2018.




