Badania prenatalne to obecnie standard w prawidłowo prowadzonej ciąży. To hasło obejmuje wszystkie badania wykonywane przed porodem. Są to nie tylko badania genetyczne w ciąży, ale przede wszystkim USG, jak i ocena różnych parametrów z krwi np. płodowego DNA. Badania prenatalne wykonywane są po to aby wykryć jak najwcześniej możliwe wady rozwojowe i genetyczne płodu, ocenić stan łożyska oraz ogólny dobrobyt dziecka.
Czym są badania prenatalne?
Badania prenatalne to cała paleta badań, które są wykonywane przed narodzinami dziecka. Wśród nich wyróżniamy badania przesiewowe – wskazane dla każdej ciężarnej oraz celowane – dedykowane przypadkom z nieprawidłowymi wynikami badań przesiewowych.
Inny podział badań prenatalnych wyróżnia badania inwazyjne (amniopunkcja, biopsja kosmówki lub kordocenteza) i nieinwazyjne – stosowane jako podstawowe badania w ocenie ryzyka wad płodu (USG, test PAPP-A, badanie NIFTY).
Co zyskujemy dzięki badaniom prenatalnym?
- świadome przebycie ciąży
- pełne przygotowane siebie i rodziny na przybycie nowego członka
- dostosowanie warunków porodu
- wybór najlepszego ośrodka
- możliwość wcześniejszego rozpoczęcia leczenia niektórych wad
Na czym polegają badania prenatalne?
Pacjentki często pytają na czym polegają badania prenatalne. Najważniejsze badania, wraz ze wskazaniami, zostały omówione poniżej.
Kiedy warto zrobić badania prenatalne?
Pierwsze badanie, czyli USG I trymestru, należy wykonać już na początku ciąży – między 11 a 14 tygodniem. Dalszy harmonogram jest planowany indywidualnie wraz z lekarzem prowadzącym.
Nieinwazyjne testy prenatalne
USG prenatalne
W czasie ciąży należy wykonać minimum 3 badania USG – po jednym z każdym z trymestrów.
Badanie USG prenatalne I trymestru, czyli pierwsze badanie prenatalne, należy wykonać między 11-14 tygodniem ciąży. W tym badaniu ginekolog ocenia liczbę zarodków, anatomię płodu, wiek ciąży i szacuje termin porodu. Badanie najlepiej wykonać pomiędzy 12-13 tygodniem ze względu na możliwość oceny przezierności karkowej (ang. nuchal translucency – NT), która może wskazywać na nieprawidłowości genetyczne, jak np. zespół Downa. Ważne aby USG prenatalne było wykonane przez certyfikowanego lekarza, który wykona badanie w sposób standaryzowany (takie informacje można sprawdzić na stronie Fundacji Medycyny Płodowej FMF).
USG II trymestru, czyli tzw. USG połówkowe, to drugie badanie prenatalne,wykonywane między 18 a 22 tygodniem ciąży. Badanie pozwala na dokładną ocenę części ciała dziecka – od palców po czubek głowy. Na tym etapie możliwa jest dokładna ocena serca.
USG III trymestru, wykonywane między 28 a 32 tygodniem ciąży. Skupia się na ocenie wydolności łożyska, przewidywanej masie płodu (ma to wpływ na decyzję, czy kobieta będzie mogła rodzić siłami natury, czy przez cięcie), objętości wód płodowych. Sprawia dużo radości, gdyż można już obejrzeć buzię dziecka.
Test PAPP-A
Prawidłowo nazywany „testem podwójnym” – to badanie przesiewowe w kierunku zespołu Downa i innych wad genetycznych oraz oceny funkcji łożyska. Do jego wykonania potrzebne jest pobranie krwi matki celem oznaczenia poziomu białka PAPP-A oraz beta-hCG.
Badanie NIFTY (z ang. non-invasuve fetal trisomy test)
Test NIFTY służy do diagnostyki części zaburzeń genetycznych u płodu i opiera się na ocenie DNA płodu, które jest obecne w krwi kobiety ciężarnej. To przełomowe badanie, gdyż bez dużej inwazyjności, możemy obejrzeć cały materiał genetyczny naszego dziecka. Badanie można wykonać od 10 tygodnia ciąży.
Minusem testu NIFTY jest cena – waha się w granicach od 2000 do 3000 zł (w Polsce badanie jest dosyć tanie w porównaniu do cen światowych).
Inwazyjne testy prenatalne
Inwazyjne testy prenatalne wskazane są w sytuacji gdy badanie nieinwazyjne wykażą nieprawidłowości. Główną wadą tych testów jest ryzyko poronienia. Obecnie szacuje się, że wynosi ono około 0,1% (czyli dotyczy 1 przypadku na 1000 wykonanych badań). Jest to naprawdę bardzo małe ryzyko. Należy tez pamiętać, że wykonywanie badań inwazyjnych jest najczęściej ostatecznością.
- Amniopunkcja – polega na wprowadzeniu igły do jamy macicy celem pobrania 20 ml płynu owodniowego i obejrzenia go pod mikroskopem. Amniopunkcję wykonujemy od 16 tygodnia. Umożliwia dokładną ocenę całego kariotypu dziecka – w ten sposób można wykryć np. trisomie do których należy zespół Downa lub zespół Edwardsa.
- Fetoskopia – to badanie prenatalne polegające na pobraniu tkanek płodu, najczęściej skóry, krwi lub wątroby.
- Biopsja kosmówki (trofoblastu) – pobranie małej próbki rozwijającego się łożyska w celu wykonania badań genetycznych, wykonywana między 10 a 13 tygodniem ciąży. Próbkę trofoblastu można pobrać przekłuwając się igłą przez powłoki brzuszne, lub przez szyjkę macicy.
- Kordocenteza – pobranie krwi z pępowiny płodu. Krew zostaje wykorzystana w diagnostyce choroby hemolitycznej płodu i wad genetycznych. Procedurę przeprowadza się pod kontrolą USG.
Bibliografia:
[1] Położnictwo i ginekologia, Grzegorz H Bręborowicz, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2020
[2] Rekomendacje Sekcji Ultrasonografii Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie przesiewowej diagnostyki ultrasonograficznej w ciąży o przebiegu prawidłowym, Ginekol Pol. 7/2015, 86.
[3] Łaczmańska I, Stembalska A. Nieinwazyjny test NIFTY w diagnostyce najczestszych trisomii chromosomowych u płodu [Non-invasive fetal trisomy (NIFTY) test in prenatal diagnosis]. Ginekol Pol. 2014 Apr;85(4):300-3. Polish
[4] https://mamaginekolog.pl/badania-prenatalne-sa-dla-kazdego/
[5] https://mamaginekolog.pl/usg-polowkowe-ciazy/
[6] https://mamaginekolog.pl/usg-iii-trymestru-28-32-tyg/
